药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)

附录A. 基因及突变名称、核酸信息

1.基因名称

基因命名依据人类基因命名委员会（human gene nomenclature committee，HGNC）1979年颁布的人类基因命名指南。基因名称和符号参考HGNC数据，其主要原则包括：任何一个基因的命名均具有唯一性，基因的符号缩写形式可代表对基因名称的概括，基因中只包含拉丁符号和阿拉伯数字，基因符号中不含标点符号，不包含代表基因组的“G”，不包含代表“人类”的字母如“H”或“h”，但人类微小RNA基因命名包含代表人类的字母“has”。人类基因用大写拉丁字母、斜体表示。

2.基因中核酸的位置

蛋白编码基因中核苷酸的位置一般以编码序列（coding DNA sequence，CDS）翻译起始密码子ATG的A为1，转录起始位点上游一位为-1，翻译终止密码子3端第一位命名为*1，后一位为*2，依次类推。对于内含子起始片段内的位点，以上一外显子最后一位核苷酸的位置、加号和内含子内的位置表示，如c.77+1G；对于内含子末端的位置，以下一外显子第一个核苷酸的位置、减号和内含子上游的位置表示，如c.78-2A。

3.基因突变的表述

基因突变时，核苷酸替代用“>”（变化为）表示，如c.76A>C表示第76位由A变为C，c.*46T>A表示终止密码子下游3’端非翻译区46位核苷酸由T变为A。核苷酸缺失是一个或多个核苷酸缺失的序列变异。缺失用“del”表示，符号前加上缺失的核苷酸的位置，位置的始末之间用下划线链接，如g.210_211delTT。复制用dup表示，其前面为复制的第一个至最后一个核苷酸的序列。SNP有参考号的需列出dbSNP数据库中的参考号，CYP450同工酶等位基因命名与人类CYP450等位基因命名委员会（http://www.cypalleles.ki.se/）保持一致，如CYP2C19*2、CYP2C19*3等。

4.核酸信息

基因的核酸信息包括染色体基因组DNA序列和mRNA序列，核酸信息参考NCBI GenBank核酸序列数据库参考序列（Reference Sequence，RefSeq）。基因组DNA序列GenBank注册号前面用NT、NC或AC加下划线标注，其中以“NT_”标注的序列为BAC克隆或鸟枪测序法获得的不完整的基因组测序序列。如10号染色体上的片段NT_030059，同一序列号有不同的版本号时，后面用点加版本号表示，如NT_030059.14。成熟mRNA转录本序列的注册号前用NM加下划线（NM_）标注。如CYP2C19的mRNA序列注册号为NM_000769。微小RNA（microRNA，miRNA）的核酸序列信息参考miRBase序列数据库，miRNA前体序列前用“MI”标注，miRNA的成熟体序列前用“MIMAT”标注。