药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)

附录B. 缩略语

ACE：angiotensin converting enzyme 血管紧张素转换酶

ACEI：angiotensin converting enzyme inhibitor 血管紧张素转换酶抑制剂

ADRB1：-adrenergic receptor 1 1肾上腺素受体

ALDH2：aldehyde dehydrogenase 2 线粒体乙醛脱氢酶2

ANKK1：ankyrin repeat and kinase domain containing 1 锚蛋白重复和激酶域1

APOE：Apolipoprotein E 载脂蛋白E

ARMS-PCR：amplification refractory mutation system PCR 扩增阻滞突变系统PCR

AZP：azathioprine 硫唑嘌呤

CDS：coding DNA reference sequence 编码DNA参考序列

CFDA：China food and drug administration 国家食品药品监督管理总局

CPIC：Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium 临床遗传药理学实施联盟

CSCO：中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会

CYP450: Cytochrome P450 细胞色素P450

CYP2C19：Cytochrome P450 2C19 细胞色素P450同工酶2C19

CYP2C9：Cytochrome P450 2C9 细胞色素P450同工酶2C9

CYP2D6：Cytochrome P450 2D6 细胞色素P450同工酶2D6

CYP3A5：Cytochrome P450 3A5 细胞色素P450同工酶3A5

dMMR：deficient mismatch repair 错配修复蛋白缺失

DNA：deoxyribonucleic acid 脱氧核糖核酸

dNTP：deoxy-ribonucleoside triphosphate 脱氧核苷三磷酸

DPYD：dihydropyrimidine dehydrogenase二氢嘧啶脱氢酶

DRD2：dopamine receptor D2 多巴胺受体D2

EDTA：ethylenediaminetetraacetic acid 乙二胺四乙酸

EM：extensive metabolizer 快代谢者

EQA：external quality assessment 室间质量评价

ERCC1：excision repair cross-complimentation group 1 切除修复交叉互补组1

5-FU：fluorouracil 氟尿嘧啶

FDA：food and drug administration 美国食品药品监督管理局

FFPE：Formalin fixed and paraffin embedded 甲醛固定与石蜡包埋

FISH：fluorescent in situ hybridization 荧光原位杂交

FK506：tacrolimus 他克莫司

G6PD：glucose-6-phosphate dehydrogenase葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

Genomic biomarker 基因组生物标记物

GWAS：genome-wide association study 全基因组关联研究

HCV：hepatitis virus C 丙型肝炎病毒

HGNC：human gene nomenclature committee 人类基因命名委员会

HIPAA：health insurance portability and accountability act 健康保险隐私及责任法案

HLA： Human leukocyte antigens 人类白细胞抗原

HRM：high resolution melt 高分辨率溶解曲线

IM：intermediate metabolizer 中间代谢者

ISH：In situ hybridization 原位杂交

LDT：laboratory developed test 实验室自配试剂

MGMT：O6-methylguanine DNA methyltransfersse O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶

MMR：mismatch repair 错配修复

6-MP：mercaptopurine 6-巯基嘌呤

MS：microsatellite 微卫星

MSI：microsatellite instability 微卫星不稳定性

MSS： microsatellite stability 微卫星稳定

NAT1：N-acetyltransferase 1 N-乙酰基转移酶1

NAT2：N-acetyltransferase 2 N-乙酰基转移酶2

NCCN：National Comprehensive Cancer Network 美国国立综合癌症网络

NSCLC：non-small cell lung cancer 非小细胞肺癌

OATP1B：organic anion transporting polypeptide member 1B1 有机阴离子转运多肽1B1

PCR：polymerase chain reaction 聚合酶链式反应

PD：pharmacodynamics 药物效应动力学

PGRN：Pharmagenomics Research Network 药物基因组学研究网络

PGt：pharmacogenetics 遗传药理学

PGx：pharmacogenomics 药物基因组学

PK：pharmacokinetics 药物代谢动力学

PM：poor metabolizer 慢代谢者

PML：promyelocytic leukemia早幼粒细胞性白血病

RCT：random control trial 随机对照试验

RARα：Retinoic receptor α 维甲酸受体α

RefSNP allele：参考SNP等位基因

RR：ribonuclease reductase 核糖核苷酸还原酶

RRM-1：ribonuclease reductase modulator 1 核糖核苷酸还原酶调节亚基1

SLCO1B1：solute carrier organic anion transporter family, member 1B1 有机阴离子转运多肽1B1

SNP：single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性

SOP：standard operation procedure 标准操作规程

SJS/TEN：Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症

TE：Tris-EDTA 三羟甲基氨基甲烷-乙二胺四乙酸缓冲液

6-TG：thioguanine 6-硫鸟嘌呤

6-TGN：6-thioguanine nucleotide 6-硫鸟嘌呤核苷酸

TIMP：thioinosine monophosphate 巯基次黄嘌呤单磷酸

TOP2A：topoisomerase II alpha，拓扑异构酶II 

TPMT：thiopurine S-methyltransferase 硫嘌呤甲基转移酶

UGT1A1：UDP-glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1

UM：ultrarapid metabolizer 超快代谢者

VKORC1：vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 维生素K环氧化物还原酶复合体亚基1