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分子辅助诊断报告系统
GCBI分子辅助诊断报告系统针对医院、第三方医学检验所等与分子检测、分析相关的机构、科室或部门，提供从分子数据下机到报告的一体化、自动化的辅助诊断报告系统，帮助用户实现临床和分子数据的管理，分子数据解析、注释、解读和报告编辑、生成等功能。
系统亮点
- 实验全流程管理。
- 数据分析、解读与报告。
- 支持新试剂盒扩展与个性化配置
实验全流程管理
——整合多维度临床数据，提高数据精准性与分析效率
GCBI分子辅助诊断系统可以实现实验全流程管理，帮助您标准化所有的分子数据并实现分子实验室SOP流程的统一监控和管理。其可视化界面可以帮助您快速掌握实验室所有项目执行的情况。
- 动作数据全面记录：记录每个SOP流程中的关键位点和数据；跟踪SOP流程中的操作人员、进度与操作时长。
- 录入模板统一规范化：对SOP流程中需要填写的内容按照表格模板提供录入。
- 界面可视化：为用户提供可视化页面，允许用户通过页面查看操作情况及结果。
- 系统之间无缝对接：与现有的医院管理系统和病史系统链接，按技术平台将项目分类并统一管理。
数据分析、解读与报告
——数据分析与报告出具一体化，直接提供位点评级报告
分子辅助诊断系统根据突变位点的信息，直接给出SNV, Indel, Fusion, CNV四个层面的结果数据，并对突变位点进行位点评级、靶向药物和临床测试项目等注释，帮助临床上进行快速诊疗。
- 规范化流程：质控、分析、解读与报告过程严格按照CSCO/CAGC的共识与ASCO/CAP的指南进行处理。
- 胚系突变位点级别（依据ACMG）：
Pathogenic
Likely Pathogenic
VUS
Likely Benign
Benign - 体系突变位点级别（依据ASCO/CAP）：
Tier I: Variants with Strong Clinical SignificanceLikely Pathogenic
Tier II: Variants with Potential Clinical SignificanceLikely Benign
Tier III: Variants of Unknown Clinical Significance
Tier IV: Benign/Likely Benign Variants
| 处理步骤 | 过程描述 | 工具及数据库 | 输出 |
| 去除引物序列 | 扩增子测序的引物序列必须从测序片段中去除 | BWA, CutAdapt | FASTQ或BAM文件 |
| 去除接头序列 （可选） |
将测序接头序列从测序片段末端去除。如果不能去除，测序接头可能会干扰序列比对和变异检测，从而导致假阳性或假阴性突变。 | BWA, CutAdapt，Trimmomatic，SeqPrep | FASTQ或BAM文件 |
| 去除低质量碱基（可选） | 低质量的碱基也可能干扰序列比对和变异检测，可以将其从测序片段末端（或前端）去除。 | BWA，CutAdapt，Trimmomatic，SeqPrep | FASTQ或BAM文件 |
| 序列比对 | 在序列片段比对阶段，双端/单端序列片段都被比对到参考基因组上，单碱基改变和插入缺失变异都会在这个过程中被识别出来。序列比对通常是针对整个参照基因组，即使测序只是针对一个小的基因集合。 | BWA, Novalign, Stampy, SOAP2, LifeScope, Bowtie | BAM文件 |
| 去重（可选） | 鸟枪法测序结果中重复片段较少，这是因为DNA是被随机打断的。然而，在扩增子测序中，PCR扩增会导致重复测序，因而重复序列应该被去除。 | Picard MarkDuplicates | BAM文件 |
| 插入缺失再比对（可选） | 测序样本中Indel周围可能出现一些单碱基的测序错配误差，特别是容易发生在测序片段的开头或末端，因而造成假阳性突变判读。局部重新比对法可以确定这些位置并且通过局部重新比对来尽量减少这种错误，增加准确性。 | GATK RealignerTargetCreator & IndelRealigner 和 SRMA | BAM文件 |
| 校正质量评分（可选） | 与参考基因组比对之后 ，片段中的碱基质量评分可以被重校准以减少错误的突变判读。 | GATK BaseRecalibrator & PrintReads, ReQON | BAM文件 |
| 变异判读 | 变异判读是指依据测序数据与参考基因组之间的差异来检出和描述变异（包括单碱基改变和短的碱基序列插入或缺失） | GATK UnifiedGenotyper, GATK HaplotypeCaller, samtools 和 Platypus | VCF文件 |
| 注释 | 对变异的解读依托于详细的注释。最基础的注释有基因名，区域（外显子、拼接区域、内含子、基因间区域等）和译码改变信息。此外，可利用已知基因多态性的等位基因频率、致病性及其他数据库信息进行注释。 | Annovar, SNPeff, Cartagenia Bench Lab NGS, dbSNP, 1000 Genomes, ESP 6500, SIFT, PhyloP, MutationTaster, COSMIC, OMIM, ClinVar, HGMD | CSV, TSV, TXT, Excel文件或数据库 |
支持新试剂盒扩展与个性化配置
——可灵活配置各流程参数，满足不同项目的个性化需求
分子辅助诊断系统的配置功能可对试剂盒、分析流程等进行自定义选择，可满足不同项目的个性化需求，促进新业务的快速部署和实施。 试剂盒配置：能够对新业务的标准操作流程、分析流程、数据库和报告模板进行个性化设置。
- 分析流程配置：能够对分析流程中各个环节使用的工具和参数进行选择。
- 数据库配置：能够增加、删除注释数据库，以及对已有的注释数据库进行更新。
- 报告模板配置：能够增加、删除报告模板，以及对已有的报告模板进行编辑。
典型案例
- 复旦大学附属肿瘤医院
- 上海产业技术研究院