癌症序列变异解释与报告标准指南

7. 检测结果报告与解读

• 所有检测到的变异都需要根据临床影响力4级分级系统进行分级标识；
• 所有检测到的变异都需要按照HUGO基因命名委员会规则注释与报告，报告中也应包含其他必要信息；
• 生殖系变异在报告中可不加以区分，若报告生殖系变异需符合当地法律与政策（患者需签署知情同意书等）；
• 报告检测到变异的临床意义；
• 报告可随相关医学知识的更新而发生变化，当有特殊需求时可考虑更新报告；
• 实验方法应随检测结果一同报告；
• 可将检测报告与电子病历系统整合。

注：

1. NGS分析无法区分体系变异与生殖系变异；

2. 生殖系变异的报告需要依据ACMG/AMP指南。

8. 结论

在癌症基因组谱中越来越多地使用NGS技术，给临床实验室带来了新的挑战。分子专业人员的关键任务之一是，基因测序检测到的癌症相关序列变体的解释和报告的标准化。拟议的“癌症序列变异解释与报告标准指南”代表了工作组成员的专家一致意见及他们代表的利益相关者的意见。该建议描述了一个基于证据的变量分类系统，以及变量注释，分类和报告的过程。该报告还列出了常用于NGS数据分析的有用的生物信息学工具和数据库。这些建议应作为临床实验室专业人员和肿瘤学家的教育资源，以辅助变体解释和临床决策。我们希望本文提供的指南将在癌症基因组学领域得到广泛应用，并推动癌症患者的基因组检测和精确治疗实践。

9. 免责声明

分子病理学协会（AMP）临床实践指南和报告的开发，旨在为实践和特定领域的实践提供指导和建议，帮助实验室和其他卫生保健专业人员。指南或报告不应被视为包括所有正确的方式或方法，或排除其他方式或方法。指南或报告不能保证任何具体结果，也不能建立一种护理标准。指南或报告不是要指定对特定患者的治疗。治疗决定必须基于健康护理提供者和每个患者的个体情况的独立判断。 AMP对本指南或报告不作任何明示或暗示的保证，特别不包括任何对特定用途或目的适销性或适用性的保证。 AMP对与使用本文所含信息相关的直接，间接，特殊，偶然或继发性损失概不负责。

10. 参考资料

http://jmd.amjpathol.org/article/S1525-1578(16)30223-9/fulltext#appsec1